2024年4月1日より
・重症複合免疫不全症(SCID)
・Ｂ細胞欠損症(BCD)
・脊髄性筋萎縮症(SMA)
の３疾患が東京都先天代謝異常検査の対象疾患として追加されることになりました。この３疾患は公的補助の対象となり無料となります。

東京都の公的補助の対象疾患が増えるので、拡大新生児スクリーニング検査の対象疾患はライソゾーム病(ファブリー病・ムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型・ポンペ病）の４疾患に減ります。それに伴い、拡大新生児スクリーニング検査料金は10,000円から5,000円に変更となります。